Una enfermedad huérfana en Colombia es una enfermedad crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y cuya prevalencia es menor de 1 por cada 5.000 de personas.
Según la OMS (Organización Mundial de la Salud) hay cerca de 500.000.000 de personas afectadas por estas enfermedades en el mundo, en Colombia, al día de hoy se reportan 13.500 casos.
En nuestro país se han reportado 1.920 enfermedades, a nivel mundial son unas 8.000 enfermedades huérfanas las que se han identificado.
Su causa sigue siendo desconocida aunque la mayoría son de origen genético, infeccioso o degenerativo, muchas de ellas por alteraciones o cambios en un solo gen.
Su tratamiento y abordaje es multidisciplinario involucra varias especialidades entre ellas genética, pediatría y endocrinología pediátrica.
Ante cualquier sospecha no dudes en consultarnos.
Febrero 24 de 2.021
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