¿Que hace que una enfermedad sea huérfana?
Que su prevalencia sea baja , es decir que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. En Colombia aquellas enfermedades con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas. (Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011).
¿Como se sospecha?
Al ser enfermedades complejas, muchas de ellas con comoponente genético, el diagnósico no es sencillo, casi siempre hay varias especialidades comprometidas en su diagnóstico y cuidado. Adicionalmente, suele requerir exámenes especializados, debido a que por sus manifestaciones clínicas pueden confundirse con enfermedades más comunes.
¿Los pacientes al ser diagnòsticados tienen beneficios de ley?
El 29 de febrero de 2016 el Ministerio de Salud y Protección Social lanzó un plan Nacional que permitirá que se enfoca en definir rutas de atención integral, generar mayor capacidad para una adecuada gestión del riesgo de los pacientes con estas enfermedades. Además, de fortalecer el sistema de información a través del Observatorio de Enfermedades Huérfanas.
Existe además la Ley 1392 del 2010, Por medio de lacualse reconocen las enfermedades huerfanas como de especial interes y se adoptan normas tendientes a garantizar la proteccion social por parte del estado colombiano a lapoblación que padece de enfermedades huerfanas y sus cuidadores.
En el año 2013, mediante la Resolución 430, se estableció un listado de 1.920 enfermedades, en el 2015 se actualizó dicho listado, definiendo para Colombia 2.149 enfermedades huérfanas. En el 2017, el Instituto Nacional de Salud publicó en el protocolo de vigilancia en salud pública y los códigos de la Clasificación Internacional de Enfermedades.
¿Hay que hacer exámenes especializados?
Si , en la mayoría de los casos debido a la complejidad de muchas de ellas.
¿Solo con el exámen fìsico se puede diagnosticar?
Se puede sospechar, pero siempre se deben confirmar con otros estudios y ayudas diagnósticas. Estas enfermedades suelen presentar gran complejidad clínica, lo que dificulta su reconocimiento y diagnóstico.
¿Todas se heredan?
La causa exacta de una enfermedad huérfana sigue siendo desconocida. Sin embargo muchas de ellas son por alteracioes en genes. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en generación, explicando por que algunas enfermedades huérfanas son familiares.
Sin embargo algunos factores ambientales también juegan un papel en las enfermedades huérfanas. Estos factores pueden causar enfermedades o interactuar con factores genéticos para aumentar la severidad de una enfermedad.
¿Son mortales?
Este grupo de enfermedades difiere ampliamente en términos de gravedad, la esperanza de vida de los pacientes se reduce significativamente, aunque el impacto y la expectativa de vida varían mucho de una enfermedad a otra. Algunos pacientes mueren al nacer, otros sufren enfermedades degenerativas que amenazan la vida, y otros padecen enfermedades que son compatibles con la vida si se diagnostican y manejan a tiempo y adecuadamente. Las enfermedades huérfanas y raras son de baja prevalencia pero con una alta tasa de mortalidad. Por lo general, tienen una evolución crónica muy grave, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas.
Se desconoce el impacto, la carga de morbilidad y mortalidad, los medios diagnósticos, los tratamientos y las repercusiones en cuanto a discapacidad, de muchas de las enfermedades huérfanas. Esto puede deberse a que, por su baja prevalencia, aún son nuevas para la comunidad científica.
Fuentes:
Martinez JC, Misnaza SP. Mortalidad por enfermedades huérfanas en Colombia, 2008-2013 In Biomedica. DOI: 10.7705/biomedica.v38i0.3876
Febrero 28 de 2.023
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